Giornata delle Malattie Rare. L’Impegno dell’AOU di Modena per i pazienti

Giovedì 29 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza delle malattie rare. In Europa, sono definite rare le malattie che colpiscono una persona ogni 2.000. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 nuove diagnosi. Per i pazienti in età adulta, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici. Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante, poiché interessano un numero rilevante di cittadini e di famiglie e sono difficili da diagnosticare e da trattare: secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono circa 3 milioni.

“Le malattie rare – spiega il Direttore Generale dell’AOU di Modena dottor Claudio Vagnini - nonostante i passi avanti degli ultimi anni, sono spesso non riconosciute a livello di esenzione. Soprattutto, vista la casistica limitata, sono per lo più di difficile diagnosi. Proprio per la loro scarsa incidenza sono poco studiate e la ricerca scientifica e farmaceutica le trascura, tanto che finiscono in molti casi per essere fatali o cronicamente debilitanti. Per questo motivo è fondamentale che siano centralizzate in strutture di riferimento che hanno l’expertise per riconoscerle e trattarle, strutture in cui la ricerca possa collaborare all’assistenza”.

European Reference Networks for rare diseases Nel marzo 2017 sono state lanciate 24 reti di riferimento europee (European Reference Networks for rare diseases, ERN) per le Malattie Rare, specializzate in malattie complesse rare o a bassa prevalenza, segnando l'inizio di una nuova era per la cooperazione nel campo della salute. L'obiettivo è offrire ai quasi 30 milioni di cittadini dell'UE affetti da queste malattie che richiedono cure altamente specializzate, l'opportunità di beneficiare di cure di alta qualità ed economicamente sostenibili ovunque sul territorio europeo. A tale riguardo, ciascuna delle ERN copre un campo medico specifico coinvolgendo operatori sanitari situati in Europa per facilitare la discussione su malattie complesse o rare e concentrare conoscenze e risorse. La rete di riferimento europea che riunisce le 24 ERN e i relativi centri di riferimento coinvolge più di 900 unità sanitarie di oltre 300 ospedali in 26 paesi dell’UE. L’Azienda Ospedaliero – Universitaria partecipa a 6 delle 24 reti ERN approvate: Malattie endocrine rare, Malattie Polmonari rare, Malattie rare e non diagnosticate della cute, Malattie ematologiche rare, Malattie epatiche rare, Malattie rare e complesse del tessuto connettivo e muscoloscheletriche. Le strutture dell’AOU di Modena, inoltre, sono impegnate nelle malattie rare oncologiche, pediatriche, neurologiche.

“La diagnosi e la cura delle malattie rare – aggiunge il dottor Claudio Vagnini – sono una sfida importante per una struttura ospedaliera. Esse, per la loro stessa natura, sono croniche e necessitano un approccio multidisciplinare strutturato. Per questo motivo possono essere trattare con efficacia solo in strutture pubbliche. Come Direzione, con la collaborazione fondamentale dei professionisti e delle Associazioni, siamo impegnati a costruire percorsi che mettano il paziente al centro e che lo supportino nelle diverse fasi della malattia anche nell’ottica di umanizzazione delle cure. Oggi vi presentiamo alcuni percorsi del Dipartimento di Medicina Interna e di quello di Medicine Specialistiche le cui strutture gestiscono il maggior numero di patologie. Desidero, però, ringraziare tutti i professionisti dell’Azienda che si impegnano giornalmente per dare una risposta a questi pazienti che provengono da tutta Italia e, in certi casi, anche dall’estero”.

Dipartimento di Medicina Interna Generale e Post Acuzie

All’interno del Dipartimento di Medicina Interna Generale e Post Acuzie diretto dal prof. Antonello Pietrangelo si sono sviluppate importanti competenze, per quanto riguarda le malattie rare ematologiche, del fegato e metaboliche da accumulo. La Medicina Interna del Policlinico è da decenni un centro di eccellenza nella ricerca e cura delle Malattie Rare con un focus particolare sulle patologie ematologiche (Anemia mediterranea, o talassemia, e Anemia falciforme, o drepanocitosi), e metaboliche del fegato (Emocromatosi, Porfirie e Malattie di Wilson).

Per quanto concerne le malattie ematologiche, la collaborazione ventennale della Medicina Interna, con la Pediatria del Policlinico, diretta dal prof. Lorenzo Iughetti, sotto la guida rispettivamente della dott.ssa Francesca Ferrara e del dott. Giovanni Palazzi, ha permesso la costituzione di un unico Centro modenese per la gestione multidisciplinare e multi-specialistica dei pazienti con un’attenzione particolare alla delicata fase di transizione dall'infanzia all'età adulta. Il gruppo è membro del tavolo regionale per la Malattie Rare dalla sua istituzione nel 2005 e coordina dal 2017 un PDTA aziendale dedicato.

La Medicina Interna e la Pediatria nel 2018 sono state riconosciuto a livello europeo in seno alla rete delle malattie rare ematologiche (EuroBlood Net) mentre la Medicina Interna diretta dal prof. Pietrangelo è stata anche inserita nell’ERN epatologico (ERN RARE-LIVER) con focus, su Emocromatosi e Malattia di Wilson (cioè, un accumulo tossico di ferro o rame nel sangue, di cui sono responsabili la prof.ssa Elena Corradini e la dott.ssa Francesca Ferrara) e Porfirie (un insieme di malattie rare dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme nel sangue) di cui è responsabile il prof. Paolo Ventura.

“La Medicina Interna del Policlinico – ricorda la dottoressa Francesca Ferrara, Responsabile del PDTA delle Talassemie - svolge inoltre attività di ricerca e ed assistenza sia clinica che di diagnostica molecolare e genetica nel Centro malattie rare “Mario Coppo” del Policlinico, sulle malattie metaboliche rare del fegato dagli anni ’90. Gestiamo circa 500 pazienti, cifra notevole vista la rarità di queste condizioni”.

Il prof. Antonello Pietrangelo è oggi coordinatore nazionale dello Spoke 1 del Centro Nazionale di Terapia Genica e Farmaci a RNA creato nell’ambito del PNRR per sviluppare farmaci innovativi e terapie geniche per malattie rare oggi incurabili. Nel Dipartimento, una intensa attività clinica è sostenuta presso la Medicina Metabolica dell'Ospedale Civile di Baggiovara diretta dal prof. Pietro Andreone, presso il Centro di riferimento regionale e nazionale sulle malattie lisosomiali da accumulo (come la Malattia di Gaucher o la malattia di Fabry, che costituiscono condizioni eterogenee causate da difetti genetici responsabili di alterazioni di una o più funzioni svolte dai lisosomi, che consentono ai globuli bianchi di "disfarsi" di microrganismi patogeni o cellule morte precedentemente fagocitate) coordinato dalla prof.ssa Francesca Carubbi.

Dipartimento di Malattie Specialistiche

Il Dipartimento di Malattie Specialistiche, diretto dalla prof.ssa Manuela Simoni, si occupa di diverse patologie di tipo endocrino, dermatologico, gastroenterologico, reumatologico e respiratorio. Il Centro ERN delle Malattie endocrine (ENDO-ERN Coordinato dal prof. Vincenzo Rochira) si occupa di patologie rare ipotalamo-ipofisiarie, tiroidee, patologie del metabolismo calcio-fosforo, surrenaliche, gonadiche e patologie di più organi endocrini e segue, nel complesso quasi mille pazienti. Il centro si prende cura, inoltre, delle manifestazioni endocrine di circa un centinaio pazienti con malattie rare ematologiche. Il Centro ERN delle Malattie dell’apparato respiratorio (prof. Enrico Clini) segue le malattie interstiziali polmonari primitive, tra cuoi la fibrosi polmonare idiopatica, una malattia cronica, irreversibile, invalidante e con esito fatale caratterizzata da un progressivo declino della funzionalità polmonare. Si occupa inoltre di diversi tumori rari, di patologie alveolari e di disordini del metabolismo. Il Centro ERN Malattie epatiche rare si occupa di epatologie con particolare riferimento alla colangite biliare e sclerosante, oltre che all’epatite auto-immune. Segue anche le patologie vascolari epatiche. Nell’ambito del Dipartimento sono presenti anche i PDTA dell’Epidermolisi Bollosa (in Dermatologia) e della Sclerosi Sistemica (in Reumatologia).

“Le malattie rare – aggiunge la prof.ssa Manuela Simoni – sono croniche e invalidanti. I nostri pazienti spesso convivono con i sintomi e le complicanze della malattia per tutta la vita, in molti casi sin dalla nascita. Per questo motivo è importante rivolgersi a centri come quello modenese che fanno parte di reti a livello nazionale ed europeo che, per la loro natura di centri di terzo livello, possono offrire un approccio multidisciplinare e percorsi strutturati incentrati sul paziente. Curare pazienti con malattie rare in ambito specialistico richiede altissime competenze tecniche e scientifiche ed un aggiornamento costante. Nel nostro dipartimento le attività di ricerca e didattica in ambito di malattie rare sono una priorità altamente qualificante: siamo punto di riferimento non solo per i pazienti, ma anche per colleghi esterni che inviano pazienti o chiedono consulti e informazioni sui percorsi. Dobbiamo fare in modo che chi è colpito da una malattia venga indirizzato precocemente ai percorsi adeguati. Per questo motivo abbiamo iniziato un progetto dipartimentale che dia visibilità alle attività in essere”. PDTA Epidermolisi Bollosa Nel febbraio del 2022 è nato il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la gestione della Epidermolisi bollosa, una patologia rara e invalidante, nota anche come sindrome dei bambini farfalla. Il PDTA si occupa del paziente in età pediatrica e nel paziente adulto ed è coordinato dalla Unità Dipartimentale di Chirurgia Dermatologica, diretta dalla prof.ssa Cristina Magnoni. Riguarda la presa in carico totale dei pazienti affetti da EB e rappresenta la traduzione in un modello operativo di lavoro multidisciplinare e interprofessionale. Il PDTA si avvale infatti di numerose interfacce operative, tra cui la Genetica Medica, la Pediatria, la Chirurgia, la Medicina Interna e la Riabilitazione della mano, l’Anestesia e Terapia Intensiva, la Psicologia, le Malattie Infettive e l’Oncologia.

“L’equipe multidisciplinare si prefigge di rispondere a tutte le esigenze cliniche dei pazienti, cercando di dare risposta ai problemi intercorrenti dall’età pediatrica all’età adulta. La equipe multidisciplinare si occupa non solo della gestione delle problematiche cutanee e sistemiche dei pazienti affetti da EB ma anche della loro gestione post-chirurgica. Una parte del lavoro della equipe riguarda infatti la diagnosi, il trattamento e il follow up dei tumori non-melanoma che rappresentano una delle più importanti complicanze nella storia clinica naturale dell’epidermolisi bollosa distrofica e giunzionale”, sottolinea la professoressa Cristina Magnoni, Responsabile dell'Unità operativa semplice dipartimentale di Chirurgia dermatologica a indirizzo oncologico e rigenerativo e Direttore FF della Dermatologia. Dal 2019 la AOU è membro dell’European Rare Disease Network-Skin per la Epidermolisi Bollosa. Inoltre, la Dermatologia dell'AOU di Modena ha ottenuto l'accreditamento nazionale come centro di riferimento per le malattie rare della cute in Emilia - Romagna fin dai primi anni 2000 e appartiene al Registro Nazionale delle Malattie Rare della cute. Fondamentale in questo campo è la collaborazione con l’Associazione LE ALI DI CAMILLA. Il Centro segue circa 170 pazienti provenienti da tutta Italia PDTA Sclerodermia Dal 2019 la Struttura Complessa di Reumatologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, diretta dalla prof.ssa Dilia Giuggioli è stata individuata come Centro di riferimento regionale per la sclerosi sistemica. 

La Sclerosi Sistemica è una malattia rara, cronica, autoimmune ed invalidante, la sua diagnosi precoce è l’arma fondamentale a disposizione. Il Centro di Riferimento Regionale ha il compito di garantire diagnosi, trattamento e follow-up della sclerosi sistemica a livello regionale. In Italia si contano circa 25.000 pazienti affetti da sclerodermia, malattia che colpisce tipicamente in età adulta e con un’incidenza maggiore nel sesso femminile. È considerata una malattia rara, in parte riconducibile ad un’alterazione del sistema immunitario. Ogni anno, in Italia si registrano 300 nuovi casi. Il centro Modenese vanta una importante casistica di che supera 400 pazienti seguiti, in forza anche dell’esperienza maturata nel corso degli anni sia sulla diagnosi “molto precoce” della malattia, che sulla possibilità di utilizzare trattamenti innovativi. La Reumatologia dell’AOU di Modena ha da tempo attivato una Scleroderma Unit inserita nel PDTA della sclerosi sistemica composta dalla prof.ssa Dilia Giuggioli, dalla dr.ssa Amelia Spinella, dall’infermiere dedicato case manager Luca Parenti che con l’aiuto di altri giovani reumatologi, assicura l’approccio multidisciplinare necessario per un malato affetto da una malattia complessa considerata il prototipo della malattia sistemica".

La sclerosi sistemica - spiega la professoressa Dilia Giuggioli – è una malattia rara, cronica che incide sulla qualità di vita dei nostri pazienti, oltre all’interessamento degli organi interni, l’impegno cutaneo può essere causa di inestetismi del volto con teleangectasie, alterazioni della rima orale, ulcere cutanee digitali spesso invalidanti. Nell’ambito del percorso di Umanizzazione promosso nella nostra AOU di Modena, ci siamo proposti di eseguire un programma di Pet Therapy, dedicato a malati rari, come quelli affetti da sclerosi sistemica. I pazienti affetti da questa malattia, presentano spesso un coinvolgimento polmonare che determina la “mancanza di respiro”., per questo il progetto pilota RESPIRA MO, che coinvolge anche i pazienti con un’altra malattia rara la Fibrosi polmonare e che vuole accompagnare il paziente nel suo percorso con la malattia, con un’attenzione rivolta non solo al “corpo” ma anche agli aspetti dell’anima”, cercando di cogliere appieno il vero significato del “prendersi cura della persona”.