Sono definite rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni 2.000.
L’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi. Proprio perché rare rappresentano un problema molto rilevante per i pazienti e i loro familiari per avere informazioni sulle malattie, sui percorsi, per la diagnosi e la cura, per sapere a chi rivolgersi, per sapere come comportarsi.
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