Tecnologie avanzate, spazi all’avanguardia e nuove attività specialistiche per il Laboratorio BLU (Baggiovara Laboratori Unificati) del Dipartimento interaziendale ad attività integrata di medicina di laboratorio ed anatomia patologica dell’Azienda Ausl e Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.
Attivo dal 2005, il laboratorio processa tutte le attività specialistiche di diagnostica di laboratorio della provincia e oggi può contare su strutture completamente rinnovate, grazie a un investimento voluto dalla Regione Emilia-Romagna di 10 milioni di euro all’anno per sette anni, con un contratto di fornitura in service di dispositivi analitici e preanalitici, completi di diagnostici, reagenti, arredi, servizi e lavori funzionali all'attività del Laboratorio.
I nuovi spazi sono stati inaugurati oggi all’Ospedale di Baggiovara: al taglio del nastro il presidente della Regione, Stefano Bonaccini, la direttrice generale dell’Azienda Usl di Modena, Anna Maria Petrini, il direttore dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, Claudio Vagnini, il sindaco di Modena, Gian Carlo Muzzarelli e i professionisti del Laboratorio BLU, che hanno anche guidato i partecipanti nella visita degli spazi per presentarne le varie attività.
“Inauguriamo oggi una struttura che rappresenta un’eccellenza nel panorama nazionale ed europeo- commenta Bonaccini-. Le tecnologie e le metodologie all’avanguardia del laboratorio BLU permetteranno diagnosi ancor più accurate e tempi di refertazione più veloci, per dare ai pazienti assistenza e cure rapide e mirate. Un progetto che abbiamo sostenuto e sosteniamo con risorse importanti. Con l’obiettivo di fare del laboratorio sia un polo di riferimento per il territorio e la comunità, sia il centro di un vero e proprio ecosistema della diagnostica innovativa. Anche così difendiamo e investiamo nella sanità pubblica e universalistica”.
Il laboratorio
Attivo 24 ore su 24 e sette giorni su sette, il Laboratorio BLU è centro di riferimento di tutta la diagnostica di laboratorio di Modena e provincia ed è totalmente automatizzato, grazie al sistema Total Laboratory Automation –-TLA, che connette fisicamente tutte le strumentazioni con un nastro trasportatore, riducendo al minimo gli errori e i tempi di refertazione. Questa tecnologia permette a pieno regime di erogare fino a 14 milioni di prestazioni l’anno. Vale a dire, circa 4-5 mila pazienti al giorno, più di 10mila provette per un totale di più 30mila esami giornalieri tra quelli di routine, attività specialistiche e attività dei servizi di emergenza.
È dotato anche di nuove tecnologie di sequenziamento massivo del DNA (Next Generation Sequencing - NGS) che forniscono un potente e innovativo strumento per l'analisi genomica in oncologia, oncoematologia e genetica medica in grado di individuare una specifica alterazione molecolare in una specifica malattia e in uno specifico paziente, permettendo così l’impiego di terapie a bersaglio molecolare e una gestione clinica personalizzata.
Un’area di nuova realizzazione, infine, consente di effettuare analisi specialistiche sulle proteine, sulla tossicologia, sull’applicazione dei farmaci e di ormoni, mentre in un’altra area si eseguono tutti gli esami sui quadri complessi delle patologie autoimmuni, dove il Laboratorio può guidare il clinico nella diagnostica, con l’identificazione di nuovi biomarcatori utili a individuare con più precisione le caratteristiche del paziente, capire la malattia, proporre il trattamento adeguato al singolo caso.
Frutto del lavoro del Dipartimento di Medicina di Laboratorio insieme al Servizio Unico di Ingegneria Clinica interaziendale, il progetto ha previsto l’installazione di tecnologie all’avanguardia nel campo della diagnostica di laboratorio e il conseguente adeguamento degli spazi - oltre 2300 mq la superficie complessiva interessata dall’intervento -, con la creazione di aree dove sono collocate nuove attività specialistiche e la revisione dei modelli organizzativi provinciali, in sinergia tra le due Aziende sanitarie modenesi. In occasione dell’inaugurazione è stata infatti presentata la progettualità di Azienda USL e Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena, basata su una progressiva e forte aggregazione in piattaforme tecnologiche uniche condivise nel governo integrato delle attività di laboratorio, elemento di riferimento anche della più ampia attività di sviluppo delle reti clinico-organizzative interaziendali.
Il sistema alla base del BLU è il “Total Laboratory Automation - TLA”, quasi unico nel panorama nazionale ed europeo e allineato agli standard e alle best practice internazionali, che vede tutte le strumentazioni collegate e connesse fisicamente tra di loro da un nastro trasportatore in una struttura sì fortemente robotizzata ma che allo stesso tempo richiede un’altissima competenza dei professionisti che vi lavorano, sia dirigenti che tecnici, nel governare in piena autonomia processi e attrezzature così raffinate. Attraverso importanti percorsi di formazione anche la professionalità degli operatori si è completamente modificata negli ultimi anni passando dall’esecuzione di manovre ripetitive ad attività più complesse di analisi e approfondimento, tramite le strumentazioni, di grandi volumi di dati e informazioni.
Un Laboratorio, dunque, innovativo, efficiente e altamente produttivo, capace di rispondere a tutte le esigenze della diagnostica di laboratorio della Provincia, con l’obiettivo di assicurare gli adeguati tempi di refertazione per i diversi tipi di pazienti, riducendo al minimo l’errore per un alto livello di sicurezza, grazie alla gestione del processo in completa automazione.
A partire dal 2005 è in questa sede che sono stati spostati prima i laboratori degli ospedali di Sassuolo, del vecchio Sant’Agostino-Estense, di Vignola e di Castelfranco Emilia, e successivamente sono stati qui “unificati” i laboratori specialistici della città afferenti al Policlinico e Baggiovara e quelli territoriali, con l’obiettivo della massima integrazione possibile tra le diverse aree e la garanzia di equità, per l’esecuzione di tutti gli esami con lo stesso livello di tecnologia e qualità, creando a servizio del territorio un vero e proprio ecosistema della diagnostica di laboratorio.
Attivo 24 ore su 24 e 7 giorni su 7 per gestire tutti i bisogni dei cittadini modenesi - siano essi esterni, degenti o in carico all’emergenza-urgenza - vi confluiscono oggi tutti i prelievi effettuati nelle varie sedi, da Mirandola a Pavullo, e tutte le attività specialistiche di diagnostica di laboratorio. Completano la rete gli altri laboratori situati al Policlinico, Carpi, Mirandola e Pavullo finalizzati alle risposte in urgenza, e i POCT – Point of Care Testing, diffusi su tutto il territorio provinciale per l’esecuzione degli esami necessari a quella “medicina di prossimità” che vuole essere più vicina ai cittadini, costituendo un “laboratorio virtualizzato” di BLU.
Stante la grande quantità di dati raccolti giornalmente, il Laboratorio sta introducendo nuovi metodi di analisi, di business intelligence e intelligenza artificiale, per raccogliere e interconnettere i risultati o, ancora, effettuare valutazioni tramite sistemi di imaging sulla presenza delle patologie ricercate.
NGS, Next Generation Sequencing - Oggi la Genomica ha trasformato la Medicina da ‘curativa’ a ‘predittiva’ e quindi ‘preventiva’. Le nuove tecnologie di sequenziamento massivo del DNA (Next Generation Sequencing - NGS) forniscono un potente e innovativo strumento per l'analisi genomica in oncologia, oncoematologia e genetica medica. I dati ottenuti da queste tecnologie possono essere sfruttati non solo per la diagnosi dei vari quadri patologici, ma anche per le scelte clinico-terapeutiche. L'evoluzione delle conoscenze nel campo della genomica ha infatti permesso di mettere a punto terapie mirate alle singole alterazioni genetiche che caratterizzano le malattie e, in modo particolare, i tumori. Sono le cosiddette terapie “a bersaglio molecolare”, mirate ad una specifica alterazione molecolare in una specifica malattia e in uno specifico paziente nell’ottica di una gestione clinica personalizzata. Dato il costante incremento del numero di biomarcatori da valutare nella pratica clinica per l’impiego delle terapie a bersaglio molecolare e la contestuale necessità di competenze professionali e tecnologie in grado di rispondere alle nuove esigenze, nel corso dell’anno 2023, è stata consolidata la Piattaforma provinciale NGS di Modena, per promuovere l’integrazione delle attività dei laboratori di biologia molecolare NGS presenti al Policlinico e a Baggiovara, l’ottimizzazione dell’utilizzo delle risorse tecnologiche disponibili, agevolando un utilizzo condiviso della strumentazione complessa ad alto costo, nonché il consolidamento della creazione di una rete di professionisti altamente qualificati, con elevata esperienza in ambito genetico-molecolare.
Aree specialistiche - Un’area di nuova realizzazione, infine, consente di effettuare analisi specialistiche sulle proteine, sulla tossicologia, sull’applicazione dei farmaci e di ormoni, mentre in un’altra area si eseguono tutti gli esami sui quadri complessi delle patologie autoimmuni, dove il Laboratorio può guidare il clinico nella diagnostica, con l’identificazione di nuovi biomarcatori utili a individuare con più precisione le caratteristiche dell’individuo, capire la malattia, proporre il trattamento adeguato al singolo caso.
Il personale – Nel Dipartimento di Medicina di Laboratorio lavorano circa 260 professionisti fra medici, biologi, chimici e tecnici di laboratorio biomedico. Di questi, 100 presso il BLU e il resto nei laboratori dipartimentali di AOU e AUSL sia specialistici che territoriali, a comporre la rete della diagnostica modenese.
“L’Unità Operativa di Patologia Molecolare e di Medicina Predittiva dell’AOU di Modena – spiega la direttrice Dottoressa Stefania Bettelli – afferisce al Dipartimento integrato interaziendale di Medicina di Laboratorio ed è collocata presso il Policlinico di Modena. Il laboratorio di Patologia Molecolare è stato uno dei primi ad essere aperto oltre 30 anni fa, nel 1991. Dal 2002 è collocato al quarto piano del Centro Oncologico Modenese dove sono situati tutti i laboratori ad alta tecnologia che si occupano di oncoematologia e oncologia. Attualmente il principale ambito di attività è rappresentato dall’oncologia molecolare, infatti nel laboratorio vengono eseguite analisi genomiche per la caratterizzazione molecolare delle neoplasie solide, a partire da tessuti e sangue. Questo permette di identificare alterazioni molecolari che possono essere utilizzati come veri e propri marcatori di malattia, oggi assolutamente indispensabili nel percorso assistenziale del paziente oncologico in quella che è la nuova oncologia molecolare. Questi dati genomici sono particolarmente importanti sia da un punto di vista diagnostico per un moderno inquadramento integrato ma soprattutto a livello prognostico e predittivo per la selezione di pazienti da sottoporre a una specifica terapia a bersaglio molecolare propria della medicina oncologica personalizzata. Il laboratorio si caratterizza per la costante attenzione verso le implementazioni tecnologiche e dispone attualmente delle più avanzate strumentazioni di analisi molecolari a singolo gene o multigenica. Fra queste, negli ultimi anni ha avuto un particolare rilievo l’NGS, ovvero il sequenziamento massivo parallelo, che consente di analizzare contemporaneamente un elevatissimo numero di geni in ambito oncologico e la cui importanza è sottolineata costantemente anche a livello nazionale. Oggi l’ Unità Operativa di Patologia Molecolare effettua analisi di profilazione genomica di oncologia molecolare somatica per tutta la provincia di Modena e per oltre il 50 per cento del bacino di utenza di Reggio Emilia, quindi copre una popolazione complessiva di un milione di abitanti, rappresentando uno dei maggiori centri con esperienza in ambito NGS in ambito regionale. Il laboratorio di Patologia Molecolare si avvale di numerose tecnologie, tra cui cinque sequenziatori NGS di diversa portata, in dotazione della piattaforma provinciale”.
“Il laboratorio di Patologia Molecolare del Policlinico di Modena – prosegue la Dottoressa Samantha Manfredini, biologo della SSD Patologia Molecolare e di Medicina Predittiva del Policlinico di Modena – effettua analisi NGS utilizzando pannelli genici targettati con contenuto variabile da 15 a oltre 150 geni di rilievo oncologico, che permettono la caratterizzazione simultanea del DNA e dell’RNA estratti a partire da campioni citoistologici e di biopsia liquida, così da ottenere una profilazione molecolare estesa delle neoplasie solide di tipo somatico. La tecnologia NGS rappresenta una innovativa analisi di tipo molecolare che consente, grazie alla sua capacità di sequenziare simultaneamente un elevato numero di tratti genici fino anche all’intero genoma e leggendo ciascuna di essi migliaia di volte, di ottenere quella elevata sensibilità che potrebbe essere definita un’impronta digitale genomica dello specifico tumore, nell’ambito di quella che è la moderna oncologia di precisione. Si tratta di una disciplina innovativa e in continua evoluzione, per la quale il professionista di laboratorio è chiamato a disporre di competenze trasversali di tipo patologico, genetico molecolare e bioinformatico”.
“La genomica oggi ha rivoluzionato il modo di fare medicina – precisa il Professor Enrico Tagliafico, Direttore dell’Unità Operativa di Ematologia Diagnostica e Genomica Clinica dell’AOU di Modena - infatti il sequenziamento massivamente parallelo del DNA, I'NGS, permette oggi lo studio di molti geni in un unico test, con quelli che vengono definiti pannelli multigenici e quindi la caratterizzazione molecolare di malattie genetiche o dei tumori. Oggi la genomica ha quindi trasformato la medicina da una medicina primariamente "curativa" in una medicina predittiva e quindi preventiva. Infatti, le informazioni sul genoma che otteniamo con queste tecnologie possono essere sfruttate non solo per la diagnosi di malattia, ma anche per la sua cura. Le conoscenze sul genoma infatti hanno portato alla sviluppo di terapie mirate alle singole alterazioni genetiche che caratterizzano le malattie e in modo particolare i tumori. Sono le cosiddette terapie ‘a bersaglio molecolare’, o come si dice in inglese, ‘target therapies’ e cioè mirate alla specifica alterazione molecolare della malattia in quel paziente specifico, ed ecco perché è chiamata medicina di precisione o medicina personalizzata e la genomica è la base di questa nuova medicina. L'unità operativa di ematologia diagnostica e genomica clinica che dirigo si occupa della caratterizzazione genomica di malattie rare, della caratterizzazione genomica del rischio neoplastico ereditario e della caratterizzazione genomica delle neoplasie ematologiche, cioè delle leucemie acute a croniche. In particolare, in ematologia l'anno scorso ha rappresentato uno spartiacque nella caratterizzazione dei tumori del sangue perché la classificazione delle leucemie definita dall'Organizzazione Mondiale della Sanità nel 2022 è gerarchicamente basata sulle alterazioni geniche. Questo vuol dire che l'ematologia è l'unica branca dalla medicina nella quale la diagnosi definitiva è una diagnosi che viene fatta in laboratorio”.
“Il settore del rischio oncologico delle malattie rare che coordino nell'Unità operativa di Ematologia Diagnostica e Genomica Clinica dell’AOU di Modena – spiega la responsabile, Dottoressa Elena Tenedini – si occupa dello studio dei pazienti con sospetto di sindromi neoplastiche ereditarie che sono predisposizioni genetiche a determinati tipi di neoplasie causate dalla presenza di mutazioni in uno o più geni prevalentemente implicati nei meccanismi di riparo del DNA. l'analisi mutazionale di questi geni è effettuata mediante NGS E i cui risultati possono essere utilizzati sia a scopo preventivo sia a scopo terapeutico. Questo è il caso del test HRD, l'ultimo introdotto nel nostro laboratorio. E' un test che valuta, nel tessuto tumorale, l'eventuale deficit di ricombinazione omologa ed in caso di positività permette di somministrare alle pazienti farmaci a bersaglio molecolare come gli inibitori degli enzimi PARP. E' un test attualmente rivolto a tutte le pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di carcinoma ovarico e per cui Modena è stata indicata dalla Regione Emilia Romagna centro HUB per l'intera area vasta Emilia nord, quindi dalla provincia di Modena, fino a quella di Piacenza”.
“Il settore di Genomica Ematologica – conclude la Dottoressa Rossana Maffei, biologo coordinatore del settore di Genomica Ematologica dell’Unità Operativa di Ematologia Diagnostica e Genomica Clinica dell’AOU di Modena – applica numerosi test genomici che si basano su tecniche di sequenziamento di nuova generazione NGS a tutti i campioni di pazienti che sono affetti da leucemie acute e croniche. I risultati di questi test genomici integrati con altri risultati di laboratorio permettono di dare una definizione diagnostica precisa della malattia del singolo individuo e di dare un’accurata definizione del rischio. Inoltre questi test genomici sono anche applicati al monitoraggio dei livelli di malattia nel corso del trattamento terapeutico e servono in alcuni casi anche a indirizzare il trattamento terapeutico verso farmaci a bersaglio molecolare. Più di recente l’Unità Operativa di Ematologia Diagnostica ha inoltre implementato dei precisi percorsi per ciascuna neoplasia ematologica in modo da aumentare i test da applicare, definire meglio priorità e tempi di refertazione in modo da ottimizzare la capacità diagnostica con un utilizzo responsabile delle risorse”.
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