Per malformazione fetale congenita si intende qualsiasi alterazione, strutturale o di funzione, che colpisca il feto in varie fasi del suo sviluppo intrauterino. 
I numeri indicano che 3 nati su 100 in Italia presentano anomalie maggiori, mentre invece sono 6-7 su 100 quelli che presentano piccole malformazioni.
L’esame principale per il riconoscimento di queste condizioni è l’esecuzione di un’ecografia praticato da personale esperto.
Una parte di queste condizioni, tuttavia, non possono essere riconosciute in utero: la diagnosi è quindi riservata alla valutazione post-natale del nascituro.

Come accedere
Al PDTA afferiscono tutte le donne gravide che presentano una diagnosi certa o sospetta di malformazione del feto o anomalie cromosomiche sospette o accertate.  
Possono accedere al Percorso coppie provenienti da consultori o da altri ospedali, da professionisti ginecologi che operano privatamente, genetisti (ospedalieri o del territorio
e coppie possono accedere al Servizio con le seguenti modalità:
-       richiesta di consulenza per mezzo di impegnativa rossa inviata da: consultorio, ospedali regionali o fuori regione, ginecologi privati, genetista (ospedaliero o territoriale), altri servizi della Clinica Ostetrica, altri reparti del Policlinico,
-       richiesta di programmazione test screening del primo trimestre da parte della paziente (già munita di impegnativa rossa)
-       richiesta da parte della paziente di una valutazione di II° livello nel caso di sospetta o accertata malformazione fetale valutata all’ecografia di I livello o di II° livello eseguita presso altra struttura (paziente munita di ricetta rossa fornita dal centro in cui ha effettuato il primo livello o dal medico di base)
 
La valutazione e la presa in carico
 Il Servizio di Diagnosi Prenatale prende in carico la coppia genitoriale ed esegue la diagnosi e il primo Counseling. Gli elementi necessari alla formulazione della diagnosi includono:
-        l’esecuzione di un’ecografia morfologica di II° livello, cioè una valutazione ecografica morfologica mirata allo studio del quadro malformativo sospetto o accertato;
-       l’esecuzione di un’ecocardiografia o una neurosonografia fetale;
-       l’approfondimento radiologico del quadro malformativo, mediante esecuzione di risonanza magnetica fetale o neurorisonanza magnetica fetale;
-       l’offerta di tecniche di diagnosi prenatale invasiva, mediante amniocentesi o villocentesi, in presenza delle opportune
indicazioni.

I diversi trattamenti terapeutici
In base alla patologia ed alla scelta sull’opportunità di portare avanti la gravidanza, l’equipe di esperti in diagnosi prenatale proporrà alla coppia la possibilità di un percorso che li accompagnerà alla fine della gravidanza ed anche in epoca post-natale, inclusivo di eventuali trattamenti terapeutici in utero. Inoltre, verranno coinvolti i professionisti afferenti alle altre discipline ed il consulente di competenza, che eseguirà il Counseling pre-natale, prenderà in carico la coppia ed una volta che il bambino sarà nato si occuperà di seguire il percorso diagnostico e terapeutico post-natale, garantendo una continuità clinica da quando il feto è nel grembo materno fino alla risoluzione del percorso.

I servizi a supporto
La coppia genitoriale che accede al percorso può usufruire di un supporto psicologico attraverso l’assistenza diretta di uno psicologo che a richiesta la affiancherà per tutto il percorso.

Una strada che continua  
I controlli dellepazienti sono definiti dall’equipe in base al tipo di malformazione e di trattamentoriservato.

Alla coppia è riservata la possibilità di un’interruzione terapeuticadi gravidanza, in accordo e nei tempi previsti dalla normativa vigente. IlServizio di Medicina Prenatale garantisce la presenza di un personale qualificatodi Medici non obiettori.
In relazione all’interruzione di gravidanza, alcune malformazioni edanomalie cromosomiche possono essere evidenziate nel primo trimestre, per cuitali pazienti rientrano come procedura nell’articolo 4 dell’interruzionevolontaria di gravidanza (entro i 90 giorni), anche se realmente vengonoeffettuate sulla base di una patologia fetale.
Per le pazienti che invece hanno oltrepassato i 90 giorni,l’interruzione terapeutica della gravidanza viene regolamentata in base aquanto stabilito dall’art .6 legge 194/78 - punti a) e b).
L’iter di interruzione terapeutica di gravidanza si sviluppa nel totalerispetto della privacy, garantita sia nel corso della procedura, sia per irelativi esiti autoptici ed istologici. Questi ultimi, Infatti sono validatidall’esperto anatomopatologo su un apposito programma di refertazione,accessibile ai soli Medici del Servizio di Medicina Prenatale. La coppiariceverà la copia degli esami richiesti in corso di un colloquio concordato, inpresenza dell’equipe dedicata.