Porfiria Epatica Acuta, la mostra "OLTRE IL VISIBILE. SUGGESTIONI VISIVE E RACCONTI" approda al Policlinico di Modena

L'Azienda Ospedaliero - Universitaria di Modena, con la Medicina Interna del Policlinico di Modena, diretta dal prof. Antonello Pietrangelo di UNIMORE è Centro di Riferimento Regionale e riconosciuta come Centro di Eccellenza per la Diagnosi e la Cura delle Porfirie, un gruppo di malattie rare dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi delle via metabolica della sintesi dell'eme, un composto fondamentale per l'organismo, ritrovandosi come gruppo funzionale di importanti proteine, quali l'emoglobina, la mioglobina, i citocromi e tante altre. Nella gestione di queste patologie, oltre alla ricerca che sta portando alla disponibilità di farmaci innovativi e sempre più efficienti, rimane fondamentale la diagnosi sempre più precoce che si ottiene
anche lavorando sulla consapevolezza e la conoscenza di queste patologie, da parte dei cittadini e dei medici.
 
In questa direzione va l'inaugurazione, oggi della mostra itinerante: Oltre il visibile. Suggestioni visive e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta che sarà ospitata dl 10 al 20 settembre nell'atrio del centrale del Policlinico, per far conoscere la patologia e favorire l'empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affrontano la loro condizione. La mostra inaugurerà idealmente anche il percorso formativo organizzato dal Centro Porfirie, di cui è responsabile il prof. Paolo Ventura, di UNIMORE, che prevede una intensa attività di formazione  attraverso la partecipazione congressi e a corsi monotematici  a livello regionale e nazionale (grazie anche alla collaborazione con la Società Italiana di Medicina Interna), ma anche internazionale (fra cui il congresso Mondiale sulle Porfirie tenutosi a Milano nel 2019, di cui il Prof. Ventura è stato Presidente o Organizzatore) organizzati negli anni scorsi e in corso di svolgimento fino al termine del 2021 e in previsione nel 2022. 
 
"Sono molto contento - commenta il Direttore generale dell'AOU di Modena, dottor Claudio Vagnini - che Modena possa ospitare questa iniziativa, che dimostra l'importanza del nostro centro nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie. Un'Azienda
Ospedaliero - Universitaria come la nostra, costituisce il luogo ideale dove ricerca e clinica si uniscono per cercare di dare una risposta a pazienti che, altrimenti non ne troverebbero. Queste conoscenze e professionalità sono un valore aggiunto per tutto il nostro sistema sanitario".

"Dal punto di vista dell'Ateneo - aggiunge il Presidente della Facoltà di Medicina e Chirurgia prof. Giorgio de Santis - la presenza di un Centro di riferimento regionale per le porfirie è un elemento qualificante di tutta l'attività didattica e di ricerca che ha come
scopo ultimo trovare gli strumenti migliori per diagnosi e casistica di queste patologie. La casistica e l'esperienza di un centro come quello del Policlinico sono un'occasione imperdibile per i nostri studenti di formarsi su un tema clinico vasto e di grande impatto sociale." 

Il Centro porfirie dell'AOU di Modena
 
"Le porfirie - spiega il prof. Antonello Pietrangelo Direttore della Medicina Interna del Policlinico, del Dipartimento di Medicina  Interna Generale, d'Urgenza e post Acuzie dell'AOU di Modena e docente UNIMORE - sono un gruppo di malattie rare dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano l'eme, cioè un composto essenziale per la funzione di molte proteine indispensabili per l'organismo". Il Centro Porfirie dell'Azienda Ospedaliero - Universitaria di Modena segue al momento oltre 400 pazienti affetti da tutti i tipi di porfiria provenienti da tutta Italia. Il gruppo di miglioramento Emilia-Romagna che verrà insediato proprio nel corso dell'incontro del 16 settembre prossimo ha lo scopo di creare una rete regionale per la gestione di questi malati, cui, grazie agli sforzi degli operatori dell' UOC di Modena, anche nel periodo più intenso della pandemia COVID, siamo riusciti a garantire comunque una adeguata assistenza sia ambulatoriale (per garantire la continuità terapeutica ai pazienti sottoposti alle terapie più innovative) che mediante counseling a distanza per via telematica.

"Le porfirie sono un gruppo di malattie rare - spiega al riguardo il prof. Paolo Ventura, Responsabile del Centro Porfirie dell'AOU di Modena e docente UNIMORE, Segretario del Gruppo Italiano Porfiria e membro del board dell'European Porphyria Network" - purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In particolare, le porfirie acute a coinvolgimento epatico sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti. Chi ne è affetto, soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici o terapeutici. Molti fattori ambientali o condizioni patologiche (come farmaci, restrizione calorica, ormoni, infezioni o abuso di alcool) spesso svolgono un
ruolo chiave nell'innescare l'attacco acuto, che può venire confuso con patologie più frequenti, quali addome acuto chirurgico, appendicite, fibromialgia ed endometriosi, comportando un ritardo che può protrarsi anche fino a 15 anni". Per il possibile coinvolgimento neuro-psichico, inoltre, alcuni malati possono essere erroneamente diagnosticati come affetti da psicosi
e gestiti per anni come pazienti affetti da malattia mentale.

Le porfirie epatiche sono, un gruppo di porfirie la cui sede prevalente di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato.Il termine acute, o inducibili, secondo una delle più recenti classificazioni proposte in letteratura, si riferisce alla possibilità che il paziente vada incontro a un attacco acuto. I sintomi comuni della porfiria epatica acuta, della quale - seppur rara - hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d'Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro, comprendono sia manifestazioni acute, crisi neuroviscerali con forte dolore addominale diffuso
e alterazioni dello stato mentale (attacco porfirico acuto), sia sintomatologia cronica intercorrente e persistente tra le manifestazioni acute con debolezza, nausea e stanchezza debilitante. "È molto pertinente, quindi, oltre che socialmente importante, sensibilizzare l'opinione pubblica su una malattia poco conosciuta come la porfiria epatica acuta - precisa il prof. Antonello Pietrangelo,- anche attraverso l'operato dei giovani artisti che hanno dato vita alla mostra "Oltre il visibile", esposta nel nostro ospedale e aperta al pubblico, il cui titolo già evocativo racchiude in sé il senso concreto dell'iniziativa, proponendo suggestioni visive e racconti sulla patologia che vanno oltre la malattia e la sua rappresentazione".
 
La nuova frontiera nella cura delle porfirie acute è oggi basata sulla tecnologia siRNAm,  Il Centro Porfirie del Policlinico, nel 2018, è stato l'unico Centro Italiano a ricevere l'autorizzazione a sperimentare il nuovo farmaco,  Givosiran (Givlaari®), ottenendo ottimi risultati, come pubblicato lo scorso anno sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine. Il farmaco è stato rapidamente approvato dagli enti regolatori americano, europeo e successivamente da AIFA, ed è ora disponibile per pazienti selezionati, previa diagnosi da parte dei centri esperti.

La Mostra

Oltre il visibile. Suggestioni visive e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta è una mostra itinerante che giunge a Modena dopo essere stata a ospitata alla Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e che da Modena comincerà un viaggio nei principali centri italiani che si occupano di porfirie.

Si tratta di un viaggio attraverso molteplici suggestioni visive per sensibilizzare sull'esistenza della porfiria epatica acuta, patologia rara, dalla natura complessa, aspecifica ed eterogenea nei suoi sintomi, ma anche per favorire l'empatia con i pazienti, raccontandone le difficoltà quotidiane e il coraggio con cui affrontano la loro condizione.
 
La mostra è nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica americana che, dal 2002, sta sviluppando una pipeline di medicinali basati sull'RNA Interference destinati ai pazienti con opzioni di trattamento limitate o
inadeguate, e gli studenti del Triennio in Graphic Design and Art Direction di NABA, Nuova Accademia di Belle arti. Il progetto era nato in previsione del Congresso Mondiale sulle Porfirie (ICPP) tenutosi a Milano nel 2019. In quella sede gli organizzatori avevano pensato di sottoporre a un gruppo di giovani artisti le caratteristiche della malattia, richiedendo loro una interpretazione
artistica di quanto recepito...questi sono i risultati.

Alnylam Pharmaceuticals   
Alnyam (Nasdaq: ALNY) è leader nella traslazione del meccanismo naturale dell'interferenza dell'RNA (RNAi) in una nuova classe di farmaci innovativi che possono trasformare la vita delle persone affette da rare malattie genetiche. La scoperta dell'RNAi è stata insignita del premio Nobel per la medicina nel 2006, gli agenti terapeutici basati su questo meccanismo rappresentano un  innovativo approccio per il trattamento di un'ampia gamma di malattie gravi e debilitanti. Fondata nel 2002, Alnylam persegue una visione coraggiosa per trasformare le possibilità scientifiche in realtà, con una piattaforma di scoperta solida.
Alnylam dispone di una diversificata pipeline di farmaci in fase di sperimentazione, tra cui cinque prodotti in fase avanzata di sviluppo e due, ONPATTRO (patisiran) e GIVLAARI (Givosiran) già approvati da FDA,EMA e AIFA. Guardando al futuro, Alnylam continuerà ad attuare la sua strategia per diventare un'azienda biofarmaceutica commerciale multi-prodotto, con una pipeline di medicinali basati sul meccanismo RNAi destinati ai pazienti con opzioni di trattamento limitate o inadeguate.
 
NABA
NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, è un'Accademia di formazione all'arte e al design: è la più grande Accademia privata italiana e la prima ad aver conseguito, nel 1980, il riconoscimento ufficiale del Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della
Ricerca (MIUR). Offre corsi di primo e secondo livello nei campi del design, fashion design, grafica e comunicazione, arti multimediali, scenografia e arti visive, per i quali rilascia diplomi accademici equipollenti ai diplomi di laurea universitari. Nata per iniziativa privata a Milano nel 1980 per volontà di Ausonio Zappa, Guido Ballo e Gianni Colombo, ha avuto da sempre l'obiettivo
di contestare la rigidità della tradizione accademica e di introdurre visioni e linguaggi più vicini alle pratiche artistiche contemporanee e al sistema dell'arte e delle professioni creative. NABA è stata inserita da Domus Magazine tra le 100 migliori scuole di Design e Architettura in Europa, da Frame tra le 30 migliori scuole postgraduate di Design e Fashion al mondo.