Cataplessia: una nuova strada terapeutica da uno studio dell’AOU di Modena e dell’IRCCS di Bologna

Uno studio condotto dai neurologi dell’Ospedale Civile di Baggiovara e dai ricercatori del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze (BMN), Centro di Neuroscienze e Neurotecnologie (CfNN) di UniMORE in collaborazione con i ricercatori e clinici esperti di Medicina del Sonno delI’IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, ha svelato i circuiti cerebrali attivi durante la risata spontanea in bambini affetti da narco-cataplessia, unarara patologia del sonno caratterizzata da sonnolenza diurna incontrollabile e da perdite improvvise del tono muscolare spesso scatenate da forti emozioni. Lo studio modenese-bolognese, grazie a metodiche avanzate di neuroimaging, ha permesso di dimostrare il coinvolgimento funzionale di una regione cerebrale, la zona incerta, la cui attività potrebbe contribuire a prevenire gli attacchi di cataplessia evocati da forti emozioni. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Neurology, edita dall’American Academy of Neurology Journals ed è stato premiato con la copertina della rivista nel numero del 29 gennaio 2019.
La ricerca è stata condotta e realizzata grazie all’esperienza di neuroimaging avanzato della Dott.ssa Anna Elisabetta Vaudano, Dirigente Medico presso l’unità di Neurologia dell’AOU di Modena, e coordinata dai prof. Stefano Meletti del DBMN - CfNN di UniMoRe e dal Prof. Giuseppe Plazzi dell’Università di Bologna e dell’IRCCS - Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
La relazione tra emozioni positive e cataplessia è nota da tempo e già oggetto di numerose pubblicazioni. Il nuovo studio ha consentito, per la prima volta, di riconoscere il coinvolgimento di specifici nodi cerebrali, la cui attività influenza e probabilmente inibisce l’attivazione del network patologico che innesca l’attacco cataplettico. In prospettiva, lo studio dell’AOU di Modena, UniMoRe e dell’IRCCS Bolognese potrebbe aprire la strada alla ricerca di nuovi target terapeutici per questa rara ma invalidante condizione patologica.
“Come altre emozioni – spiegato il prof. Stefano Meletti, Direttore della Neurologia dell’AOU di Modena - il riso può innescare un attacco cataplettico in pazienti con narco-cataplessia, evento che si caratterizza per un’improvvisa e transitoria perdita del tono muscolare. Questi attacchi possono essere molto invalidanti per i pazienti, spesso bambini e adolescenti”. Lo studio si è servito di tecniche non invasive di diagnostica per immagini neurologica avanzata: Elettroencefalogramma (EEG) coregistrato alla Risonanza Magnetica Funzionale, EEG-fMRI, eseguito nel laboratorio di Indagine Funzionale Cerebrale finanziato da AOU e DBMN nell’ambito del progetto dei Dipartimenti di Eccellenza del Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca. I ricercatori hanno così potuto esaminare, per 21 bambini/adolescenti con narco-cataplessia e 21 bambini/adolescenti sani,i circuiti cerebrali coinvolti dalla risata spontanea evocata dalla visione di video divertenti. “I risultati – ha precisato la dottoressa Anna Elisabetta Vaudano,Neurologa del Civile e prima firmataria dello studio - dimostrano il coinvolgimento di network cerebrali parzialmente differenti nei pazienti rispetto ai controlli. In particolare, le analisi hanno permesso di identificare, solo nei pazienti, il coinvolgimento di un’area cerebrale, la cosiddetta la zona incerta, la cui attività non era mai stata messa in relazione alla narcolessia/cataplessia se non in animali di esperimento. Dai risultati dello studio, una maggior attivazione della zona incerta potrebbe contribuire a prevenire gli attacchi di cataplessia dopo stimolo e/o emozione positiva”.
“Con i colleghi dell’Università di Modena e Reggio-Emilia - infine sottolinea il prof. Giuseppe Plazzi - si è costituita una fruttuosa collaborazione che ha permesso di raggiungere ambiziosi obiettivi e contribuito in modo significativo ad ampliare le conoscenze riguardo alla narcolessia con cataplessia. Un sentito grazie va sicuramente ai pazienti e ai bambini volontari, alle loro famiglie che hanno permesso l’attuazione del progetto fino al risultato finale”.
Primo autore del lavoro è la dott.ssa Anna Elisabetta Vaudano, ricercatrice partita da Roma, dove ha conseguito la specializzazione in Neurologia ed il dottorato in Neuroscienze, con un background consolidato di esperienze nel campo delle neuroimmagini funzionali applicate alle malattie neurologiche, in particolare epilessia e disturbi del sonno. Ha svolto parte della sua carriera scientifica all’estero, presso l’University College of London (UCL) sotto la supervisione del prof. Louis Lemieux. La dott.ssa Vaudano lavora e collabora da vari anni con UniMoRe. "I nostri risultati- commenta la dott.ssa Vaudano - in linea con recenti dati ottenuti nell’animale di esperimento, riconoscono per la prima volta nell’uomo, il ruolo funzionale della zona incerta nella cataplessia, e contribuiscono a identificare questa regione cerebrale come possibile nuovo target terapeutico”
“Sono dati - aggiunge il prof. Stefano Meletti -che aprono nuove prospettive sia per lo studio della cataplessia e delle sue relazioni con le emozioni, sia per identificare nuovi bersagli farmacologici in questa condizione patologica che presenta importanti ripercussioni nella qualità di vita dei piccoli pazienti“.
Lo studio, della durata di circa 2 anni, è stato reso possibile grazie alla cooperazione tra i neurologi e ricercatori dell’Ospedale Civile di Baggiovara e del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze (BMN), Centro di Neuroscienze e Neurotecnologie (CfNN) di UniMORE e i colleghi ricercatori e clinici esperti di Medicina del Sonno delI’IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna. I bambini e adolescenti con narco-cataplessia infatti sono stati selezionati interamente dal Centro di Medicina del Sonno guidato dal Prof. Plazzi. Tale centro ha uno specifico e consolidato interesse per la ricerca, diagnosi e cura di questa condizione patologica. Tutte le acquisizioni e le analisi di dati EEG-fMRI sia dei bambini narco-cataplettici sia dei bambini sani sono state eseguite interamente presso l’Ospedale Civile di Baggiovara di Modena. La dott.ssa Anna Elisabetta Vaudano e il Prof. Stefano Meletti, insieme agli altri membri del team, sono punto di riferimento a livello nazionale ed internazionale nell’utilizzo di questa metodica che utilizza la “fusione” di due metodi di indagine, l’EEG e la Risonanza Magnetica, per ottenere informazioni in vivo sul funzionamento cerebrale in pazienti affetti da diverse patologie neurologiche, ed in particolare in persone affette da epilessia e disturbi del sonno.