Screening della Drepanocitosi: importante riconoscimento per il Policlinico di Modena

È modenese il primo studio italiano sullo screening della drepanocitosi , anche detta anemia falciforme, una malattia ereditaria dei globuli rossi che provoca emolisi cronica (cioè distruzione dei globuli rossi), complicanze vaso-occlusive e danno multi-organo progressivo, con notevole impatto sull’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.
Lo studio è frutto del lavoro congiunto dei medici della Struttura Complessa di Pediatria a indirizzo Onco-ematologico, del Servizio Trasfusionale e del Laboratorio Centralizzato dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena e dei consultori familiari dell’Azienda USL di Modena.

Questo modello di screening di primo livello , poco costoso, supportato dal Sistema Sanitario Nazionale nasce dall’esigenza di implementare le linee guida della gravidanza fisiologica del Ministero della Sanità che prevedono che tutte le donne in gravidanza eseguano lo screening per emoglobinopatie entro il primo trimestre e dall’esigenza di identificare precocemente i neonati affetti da drepanocitosi in un territorio come quello della Provincia di Modena, caratterizzato da un elevato tasso di migrazione da zone in cui la drepanocitosi è endemica (Africa Sub-sahariana).I risultati dello studio (primo studio italiano sullo screening per la Drepanocitosi). sono stati pubblicati online su “Hemoglobin” rivista ufficiale della The Italian Thalassemia Association e del French Red Blood Cell and Iron Group.

“L’anemia falciforme o drepanocitosi – spiega il prof. Lorenzo Iughetti - è una malattia ereditaria dei globuli rossi, caratterizzata dalla caratteristica forma a falce dei globuli rossi che diventano anche meno flessibili. La conseguenza è che il sangue diventa più denso e rallenta la sua corsa soprattutto nei distretti periferici dell’organismo dove i vasi sanguigni si riducono a capillari. L’infezione batterica fino ad alcuni decenni fa era la causa principale di morte dei bambini affetti da drepanocitosi nei primi 5 anni di vita. Negli ultimi decenni il tasso di mortalità si è significativamente ridotto e il numero di bambini in grado di raggiungere l’età adulta è in continua crescita. I principali fattori che hanno contribuito al miglioramento della prognosi sono stati l’introduzione dello screening neonatale e la profilassi antibatterica precoce”.

L’anemia falciforme è una patologia genetica ereditaria molto diffusa nella zona dell’Africa Occidentale e in particolare in Ghana , dove colpisce circa il 20-40% della popolazione, che dà ai globuli rossi la caratteristica forma a falce. A causa dell’incremento della immigrazione proveniente da questi paesi, Modena rappresenta oggi la prima provincia in Emilia Romagna per numero di pazienti affetti da questa patologia: il 50% di tutti i pazienti della regione, la quasi totalità costituita da popolazione in età pediatrica, è seguita presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.
Dal 31 Maggio 2014 è attivo nella provincia di Modena un programma screening effettuato su donne in gravidanza e neonati a rischio di emoglobinopatia .
Si tratta di un esempio di collaborazione tra Servizio Immuno-trasfusionale ed Oncoematologia Pediatrica del Policlinico e tutti i Consultori e i Punti Nascita della Provincia. Da maggio 2014 al 31 marzo 2017 è stato valutato l’assetto emoglobinico di circa 17.077 donne in gravidanza. Di queste donne, 993 hanno presentato alterazioni emoglobiniche e per tale motivo, l’analisi del profilo emoglobinico è stato eseguito anche sul sangue cordonale dei loro 1011 neonati. Di questi ultimi, lo 0.4% è risultato affetto da drepanocitosi mentre l’8.9% è risultato essere portatore di anemia falciforme. I bambini affetti sono stati rapidamente presi in carico presso l’U.O di Pediatria a indirizzo Onco-ematologico, mentre alle famiglie dei bambini portatori è stato fornito un counseling riguardante le modalità di trasmissione genetica della malattia e l’importanza di valutare l’assetto emoglobinico sui famigliari (padre) e sui fratelli dei bambini sottoposti a screening. “Individuare precocemente un neonato con anemia falciforme – ha concluso il prof.Iughetti – è utilissimo a noi pediatri perché ci permette di impostare una terapia preventiva che riduce la mortalità, altrimenti elevata, determinata dalle infezioni ricorrenti a cui questi pazienti sono particolarmente sensibili”.

Lo screening neonatale permette di inserire precocemente i neonati affetti da questa patologia in un programma di presa in carico globale del paziente “comprehensive care” che prevede la somministrazione della profilassi antibiotica fin dai primi mesi di vita in associazione ad un programma vaccinale completo oltre che il monitoraggio e la gestione delle complicanze acute e croniche causate dalla patologia. L’attuazione dei programmi di screening neonatale nei paesi occidentali (soprattutto in Europa) è oggi raccomandata dalla OMS in relazione all’elevata diffusione delle emoglobinopatie determinata dall’alto tasso di migrazione da zone in cui le emoglobinopatie (tra cui la drepanocitosi) sono endemiche. Ad oggi in Italia tale screening non è attuato su tutto il territorio nazionale e sono disponibili solo alcuni esempi di progetti pilota in alcune Regioni italiane.

“L’anemia falciforme è una patologia decisamente rara in Italia, ma diffusa nei paesi dove è persistente la malaria, in quanto, al pari della talassemia, chi ne è affetto mostra una maggiore resistenza a questa patologia – ha spiegato il dottor Giovanni Palazzi, onco-ematologo  pediatra– il nostro studio costituisce quindi una esperienza nuova nel nostro Paese ed è certamente frutto anche della particolarità che il nostro Centro è già centro di riferimento provinciale per l’indagine sulla malattia emolitica neonatale, cioè la patologia dovuta all’incompatibilità per il fattore Rh(D) tra madre Rh negativa e neonatoRh  positivo e, quindi, riceve i campioni per tutti i nati della Provincia”.

Questo programma di screening ha permesso di acquisire importanti informazioni circa la frequenza e la distribuzione della drepanocitosi e di altre emoglobinopatie nella nostra Provincia, dimostrando inoltre come i flussi migratori abbiano modificato radicalmente la frequenza di queste patologie per cui la diagnosi precoce, il monitoraggio e il trattamento delle complicanze acute e croniche, rappresenteranno sicuramente una sfida nei prossimi anni.

Esso si inserisce inoltre nelle attività cliniche e scientifiche che hanno portato l’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena ad essere riconosciuta lo scorso anno come Centro ERN dalla Commissione Europea per le malattie ematologiche pediatriche e adulte Le ERN (Reti di Riferimento Europee) sono una infrastruttura di gestione e condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure sanitarie attraverso l'Unione Europea. Le ERN sono network di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori che hanno un'organizzazione che supera i confini di un singolo Stato. Per la drepanocitosi e le emoglobinopatie l’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena è l'unico centro ERN regionale con una sezione adulti (in Medicina II) e una sezione pediatrica (in Pediatria ad Indirizzo Oncoematologico). È fondamentale ricordare che alle ERN partecipano attivamente anche i pazienti.