Conoscere e riconoscere la Sindrome da cromosoma X Fragile. Questo il titolo dell’incontro organizzato mercoledì 1 marzo alle ore 14:30 nell’Aula Magna del Centro Didattico del Policlinico(via del Pozzo 71), in occasione della X giornata internazionale per le Malattie Rare, dalla Scuola di Specializzazione in Pediatria di UNIMORE in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena e conl’Associazione Italiana SXF. L’incontro vuole approfondire la Sindrome della X Fragile, conosciuta anche con il nome di Sindrome di Martin-Bell, ed è aperto a tutti gli interessati.
“La Sindrome dell’X fragile – spiega il prof. Lorenzo Iughetti, Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria – è una condizione genetica a trasmissione ereditaria. È stata descritta per la prima volta nel 1943 da due medici inglesi, Martin e Bell, ma solo negli anni settanta divenne chiaro che la presenza di queste caratteristiche poteva essere ereditariaper un difetto nella forma del cromosoma X, da cui il nome X Fragile. Nel 1991, poi, grazie ai progressi sullo studio del DNA, è stato definitivamente identificato il gene responsabile e dal 2001 la Sindrome dell’X fragile è inserita nell’elenco delle Malattie Rare”. Si stima che l’incidenza della sindrome sia di 1 caso su 4.000 maschi e 1 su 6.000 femmine, ma tale dato può variare a seconda delle aree geografiche. “Questo incontro è anche l'occasione per cercare di costruire a Modena un percorso di presa in carico di questi pazienti”. Conclude Iughetti.
“Tale condizione – aggiunge il prof. Ernesto Caffo, docente Unimore di Neuropsichiatria Infantile - si può manifestare in modo diverso da bambino a bambino, i sintomi possono comparire anche molto tempo dopo la nascita e spaziano dal ritardo nello sviluppo cognitivo - da lieve a grave - alle difficoltà nella gestione delle emozioni, da quadri di epilessia a comportamenti di tipo autistico. Allo stato attuale non esiste una cura, la diagnosi precoce è fondamentale per l’attivazione di percorsi di abilitazione e strategie educative mirate”.
L’Associazione Italiana SXF nasce nel 1993 su iniziativa di un piccolo gruppo di genitori di persone diagnosticate e di alcuni ricercatori. Attualmente conta circa 350 soci attivi a livello nazionale e numerosi contatti. Le finalità principali sono la promozione della conoscenza della Sindrome presso medici e insegnanti, la condivisione di buoni esempi, il supporto alle famiglie e il finanziamento alla ricerca.
“La cura di un bambino x fragile necessita di una forte collaborazione tra medici, famiglia e contesto sociale ed educativo – ha commentato Daniela Nasi, rappresentante per Modena dell’Associazione Italiana SXF - In questa iniziativa è importante il dialogo che si vuole instaurare tra operatori sanitari e famiglie al fine di condividere esperienze e strategie utili per favorire l’autonomia e la realizzazione delle persone con X Fragile.”
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