Malattie Rare: il Policlinico di Modena Centro di Riferimento Europeo per emocromatosi, porfirie e anemie ereditarie
- Antonello Pietrangelo
Il prof. Antonello Pietrangelo, Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna II farà parte della cabina di regia dell’European Reference Network della Commissione Europea nella sezione Rare hematological diseases
Importante riconoscimento alla qualità della casistica clinica per il Policlinico di Modena nell’ambito di tre classi di malattie rare: emocromatosi, porfirie e anemie ereditarie. Il prof. Antonello Pietrangelo, Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna II farà parte della cabina di regia dell’European Reference Network della Commissione Europeanella sezione Rare hematological diseases. Il prof. Pietrangelo rappresenterà tre classi di malattie rare : emocromatosi, porfirie e talassemie , quest’ultime in condivisione con la Struttura Complessa di Pediatria, diretta dal prof. Lorenzo Iughetti. In particolare, per l’emocromatosi e le porfirie il Policlinico è l’unico centro italiano ammesso all’ERN e, per le anemie ereditarie è l’unico centro regionale . La Medicina Interna II e la Pediatria sono state infatti selezionate tra decine di centri italiani. “Il percorso di inserimento nell’ERN – commenta con soddisfazione il direttore generale dottor Ivan Trenti – è stato lungo e accurato. Dapprima, la Regione ha individuato i centri da proporre a livello nazionale, poi il Ministero della Salute ha effettuato le sue valutazioni e ha selezionato i centri da proporre alla Commissione Europea per la valutazione finale, estremamente selettiva, condotta attraverso una minuziosa verifica dei requisiti richiesti. La partecipazione della Medicina Interna II e della Pediatria al network, quindi, attesta che il Policlinico di Modena può offrire una casistica di alto livello in un campo, come quello delle malattie rare, dove è importante concentrare competenze e casistica in pochi centri qualificati, al fine di ottimizzare l’assistenza, la didattica e la ricerca su queste patologie di difficile trattamento.”
- Lorenzo Iughetti
“Le reti europee ERN sono un importane veicolo di condivisione di competenza– spiega il prof. Antonello Pietrangelo – Essere presenti nella cabina di regia ci permetterà di partecipare alle decisioni su protocolli clinici, organizzazione delle reti assistenziali e finanziamenti di progetti di ricerca”. Le malattie rare sono circa 8.000 . In questo contesto, la percezione comune della rarità di queste patologie è in un certo senso riduttiva. “Mi piace sempre ricordare –continua il prof. Pietrangelo – che, se è vero che le malattie sono rare, considerando questi numeri i malati rari sono tanti”. Per quanto riguarda le patologiecollegate al metabolismo del ferro e del globulo rosso l’equipe del prof. Pietrangelo vanta un’esperienza trentennale. “Per quanto riguarda l’emocromatosi, le porfirie e le anemie ereditarie– conclude Pietrangelo - abbiamo instaurato da anni una intensa e fruttuosa collaborazione con la Pediatria del Policlinico, sviluppando percorsi e strategie comuni che ci permettono di seguire questi pazienti dall’infanzia sino all’età adulta”. Le anemie ereditarie rappresentato una classe di malattie rare legate ad anomalie dell’emoglobina e del globulo rosso. Le anemie ereditarie sono rappresentate principalmente dalle talassemie , frequenti nelle popolazioni delle coste mediterranee che vedono un disordine nella sintesi dell’emoglobina e un eccesso di ferro libero conseguente alla rottura dei globuli rossi e dalla drepanocitosi o anemia falciforme che, pur rara nella popolazione italiana, si ritrova in diverse popolazioni di recente immigrazione.
“Quella del Policlinico - ricorda a questo proposito il prof. Lorenzo Iughetti – è, in Regione Emilia la Pediatria con la maggiore casistica. Seguiamo, infatti, oltre 100 pazienti e, ogni anno, registriamo una decina di nuove diagnosi nuove”. La Pediatria del Policlinico fu, infatti, tra i primi reparti a occuparsi, grazie alla lungimiranza della compianta prof.ssa Fausta Massolo, diversi decenni orsono, dei pazienti con talassemia. Oggi i suoi studi sono portati avanti dall’Oncoematologia Pediatrica, della quale è referente la dottoressa Monica Cellini e in particolare dal dottor Giovanni Palazzi . “Grazie al miglioramento delle terapie – conclude il prof. Iughetti - sempre più pazienti raggiungono l’età adulta e richiedono un approccio multidisciplinarecoordinato da internisti. Da qui la stretta collaborazione tra Pediatria , dove il dottor Giovanni Palazzi segue i pazienti affetti da anemie ereditarie e la Medicina Interna II dove la dott.ssa Francesca Ferrara e il dott. Alberto Vegetti, prendono in carico i pazienti giunti in età adulta”. Il gruppo modenese, che vede la partecipazione di diversi altri professionisti del Policlinico, in particolare del Servizio Immunotrasfusionale diretto dal dott. Giovanni Ceccherelli (referenti dottoressa Donatella Venturelli e dottor Mirco Bevini e), ha sviluppato anche protocolli e Percorsi diagnostico – terapeutici provinciali e regionali rivolti a pazienti con talassemie e drepanocitosi.
L’emocromatosi è una malattia metabolica genetica dovuta all'accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti (ad es. fegato, pancreas, cuore ed alcune ghiandole endocrine), accumulo che porta a danno e gravi patologie. Il gruppo del prof. Antonello Pietrangelo (responsabile prof.ssa Elena Corradini) ha scoperto alcune di queste malattie e segue più di 100 pazienti (circa 20 nuove diagnosi all’anno) Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un'alterazione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano le porfirine, una importante componente dell’emoglobina contenuta nel sangue. I difetti genetici portano a patologie epatiche, neurologiche, ematologiche e cutanee, anche gravissime. Il centro delle porfirie affidato al dott. Paolo Ventura segue 30 pazienti, con circa 10 nuove diagnosi all’anno, e rappresenta un riferimento nazionale anche per la diagnosi laboratoristica di queste patologie.